Новый метод позволяет выявлять хромосомные аномалии плода ещё на ранних сроках беременности без инвазивных вмешательств. Он дополняет действующую в регионе программу неонатального скрининга, в рамках которой новорождённых бесплатно обследуют более чем на 40 наследственных заболеваний.
«Неинвазивный пренатальный тест — исследование на определение хромосомных аномалий плода. Это современный и безопасный метод, который проводится по крови беременной женщины еще до рождения ребенка. Он позволяет с высокой точностью оценить риск наличия у плода наиболее распространённых хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Тест помогает выявить возможные риски на ранних сроках беременности и при необходимости своевременно направить пациентку на углублённую диагностику», – рассказала заведующая Перинатальным центром 1 РКБ Ольга Репина.
НИПТ проводится строго по медицинским показаниям: направление выдаёт врач акушер-гинеколог. Анализ выполняется по крови из вены, а биоматериал направляется в федеральные лаборатории. Срок получения результата составляет до двух недель.
Параллельно в регионе выстраивается комплексная система сопровождения беременных. В рамках нацпроекта «Семья» в 2025 году при женских консультациях создано 45 кабинетов подготовки к рождению ребёнка, где семьи получают консультации специалистов. Всего помощь получили 2 493 семьи, при этом более четверти женщин (27,4%), находившихся в ситуации репродуктивного выбора, отказались от аборта.
Расширение скрининговых программ и внедрение высокоточной диагностики формируют основу для снижения рисков осложнений беременности и повышения качества медицинской помощи, что напрямую влияет на демографические показатели и долгосрочную устойчивость региона.