Сегодня, 11:30
41
Время прочтения: 1 мин

Неонатальный скрининг выявил 16 наследственных заболеваний у новорожденных в Удмуртии в 2025 году

Фото: пресс-служба Министерства здравоохранения Удмуртской Республики

В Удмуртской Республике благодаря программе неонатального скрининга у новорожденных выявлено 16 наследственных заболеваний, что позволяет своевременно начать лечение и наблюдение. С 1 апреля 2026 года список исследуемых болезней расширен на два новых наследственных состояния. Об этом сообщила пресс-служба Министерства здравоохранения Удмуртской Республики.

Программа бесплатного скрининга охватывает более 40 заболеваний и проводится на второй день жизни у доношенных детей, а у недоношенных – по состоянию здоровья. В 2025 году были выявлены:

5 случаев врожденного гипотиреоза;
2 случая муковисцидоза;
2 случая цитруллинемии;
1 случай фенилкетонурии и другие наследственные болезни обмена веществ.

Все дети получили медицинское сопровождение и начали лечение. С 1 апреля 2026 года к расширенному скринингу добавлены Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, пробы на которые будут исследоваться в федеральных медицинских центрах.

Дети с редкими или дорогостоящими заболеваниями включаются в регистр Президентского Фонда «Круг добра», созданного в 2021 году для поддержки пациентов с тяжёлыми, хроническими и орфанными болезнями. На начало 2026 года в регистре состоят 238 детей из Удмуртии, обеспечиваемых лекарствами и медицинскими изделиями по 24 заболеваниям, включая спинальную мышечную атрофию, муковисцидоз, ахондроплазию, туберозный склероз, иммунодефицит, миодистрофию Дюшена и гепатит С.

Программа скрининга и поддержка детей с наследственными заболеваниями являются частью национального проекта «Семья», реализуемого по поручению Президента России.