В Удмуртии продолжает работу расширенная программа неонатального скрининга

Заместитель министра здравоохранения Удмуртии Наталья Соколова рассказала, что анализ крови берут у доношенных новорождённых на второй день жизни, а у недоношенных — индивидуально, в зависимости от их состояния. В 2025 году благодаря программе у детей Удмуртии было выявлено 16 наследственных заболеваний. Среди них — пять случаев врождённого гипотиреоза, два случая муковисцидоза, два случая цитруллинемии, один случай фенилкетонурии и другие нарушения обмена веществ. Все малыши были оперативно взяты под наблюдение врачей и начали получать необходимое лечение.

С 1 апреля 2026 года программа расширяется: в список наследственных заболеваний добавлены ещё две позиции — Х‑сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L‑аминокислот. Это тяжёлые и редкие патологии, требующие специализированной диагностики, поэтому биоматериал будет направляться в федеральные медицинские центры.

Для детей, нуждающихся в дорогостоящем лечении, предусмотрен инструмент федеральной поддержки — регистр Президентского фонда «Круг добра», созданного по инициативе Президента России Владимира Путина в 2021 году. Фонд помогает детям с тяжёлыми хроническими и орфанными заболеваниями и сегодня включает уже 100 нозологий.

По данным на начало 2026 года в регистре фонда состоят 238 детей из Удмуртии. Они получают лекарственные препараты и медицинские изделия по 24 заболеваниям, среди которых спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, ахондроплазия, туберозный склероз, иммунодефицитные состояния, миодистрофия Дюшена, гепатит С и другие.

Работа программы расширенного неонатального скрининга, поддержка фонда «Круг добра» и развитие региональной медицинской инфраструктуры позволяют обеспечивать раннее выявление болезней, назначение лечения в кратчайшие сроки и высокий уровень качества помощи детям с редкими и тяжёлыми заболеваниями.