НИПТ будет назначаться беременным женщинам, у которых по результатам скрининга первого триместра выявлен средний или высокий риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями. Тест представляет собой анализ внеклеточной фетальной ДНК, содержащейся в крови матери, и позволяет оценить вероятность генетических нарушений без инвазивного вмешательства.
По словам Натальи Долгушиной, метод отличается высокой чувствительностью и специфичностью и не несёт рисков для матери и плода. Исследование проводится с конца первого триместра беременности и может применяться как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.
Согласно Порядку оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология» (приказ Минздрава России от 19 декабря 2025 года № 747н), неинвазивное пренатальное тестирование назначается:
При выявлении высокого риска хромосомных аномалий пациентке рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики для уточнения диагноза. Включение НИПТ в систему ОМС расширяет доступ к современным методам дородовой диагностики и снижает нагрузку на инвазивные процедуры, что имеет значимое социальное и экономическое значение для системы здравоохранения и регионов, включая Удмуртию.