• 23 сентября 2025 14:00
  • 82
  • Время прочтения: Меньше минуты

В Удмуртии благодаря неонатальному скринингу выявили 13 наследственных заболеваний у новорожденных

В Удмуртии благодаря неонатальному скринингу выявили 13 наследственных заболеваний у новорожденных Фото: пресс-служба Минздрава Удмуртии
В Удмуртии все новорожденные проходят обязательное обследование в рамках программы расширенного неонатального скрининга. Этот анализ, проводимый на вторые сутки после рождения, позволяет выявить 36 распространенных генетических заболеваний и проводится бесплатно для родителей. Об этом сообщила пресс-служба Минздрава Удмуртии.

За восемь месяцев 2025 года в республике родилось 7602 ребенка. В результате скрининга у малышей выявлено 13 случаев врожденных наследственных патологий, среди них:

  • 2 случая муковисцидоза,
  • 2 случая врожденного гипотериоза,
  • 2 случая фенилкетонурии,
  • а также наследственные нарушения обмена веществ и другие заболевания.

«Все дети с выявленными патологиями сразу же берутся на учет. Это дает возможность оперативно начать лечение, чтобы повысить шансы на компенсацию заболевания и улучшение качества жизни малыша», – отметила главный внештатный специалист Минздрава Удмуртии по медицинской генетике, заведующая медико-генетической консультацией 1-й РКБ Елена Осипова.

Работа по ранней диагностике врожденных заболеваний проводится в рамках нацпроекта «Семья», реализуемого по решению Президента России Владимира Путина. Развитие детского здравоохранения и обеспечение безопасной медицинской помощи новорожденным остается одним из приоритетов республики.